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TL;DR:集合分析60 706名个人高品质Exome聚合库脱氧核糖核酸序列数据,直接证明广度突变复发
抽象性 :大规模参考数据集人类基因变异对DNA序列变换的医学和功能解释至关重要在此描述60 706位个人高质量Exome聚合式脱氧核糖核酸序列数据汇总分析人类遗传多样性目录平均包含八分之一基数,并直接证明广度突变复发并识别各种变异类型需严格选择的基因3 230基因接近完全耗尽预测蛋白调试变异,72%的基因目前没有确定人类病pheno类型必威体育BW最后,我们证明这些数据可用于高效过滤候选致病变异物,并用于发现蛋白质编码基因中的人体'knockout'变异
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TL;DR:集合分析60 706名多民族个人高质量Exome聚合库提供直接证据证明广泛突变复发
抽象性 :大规模参考数据集人类基因变异对DNA序列变换的医学和功能解释至关重要描述60 706名多民族个人高质量Exome(蛋白编码区域)序列数据汇总分析生成的人类遗传多样性目录有史无前例的解析法,平均8基编码数和广度突变复发Exome聚合财团提供的深度变异目录可用于计算序列变异的致病性客观度量值,并识别受各种变异强选择的基因3 230基因几乎完全耗竭脱轨变异体,其中79%目前没有确定人类病pheno类型必威体育BW最后,我们显示这些数据可用于高效过滤候选致病变异体,并用于发现蛋白质编码基因中的人类击退变异
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TL;DR:对多年以来串行脂测量参与者的分析显示,FH突变载量累积LDL胆固醇高于非载体,在已观察到LDL胆固醇的任何层内,FH变异载量CAD风险比非载量体高
抽象性 :约7%的美国成人患重超胆固醇
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三十九
TL;DR:稳定冠心病患者中,darapladib没有显著降低心血管死亡、心肌梗塞或中风初级复合端点风险
抽象性 :高脂相联磷素A2活动促进脆弱非神器的开发,高等离子体与冠状事件风险增加相关联德拉普拉迪布选择性口服抑制器方法双盲试验中,我们随机分配15 828名患稳定冠心病的病人接受百日分机或安慰剂初级端点综合心血管死亡、心肌梗塞或中风二级端点包括初级端点组件以及主要的冠状事件(冠心病死亡、心肌梗塞或突发冠状复剖心机)和总冠状事件(冠心病死亡、心肌梗塞死亡、不稳定腹膜住院或任何冠状复剖)。中位跟踪期间3.7年,主端点出现769人中Darapladib组9.7%和7904人819人中10.4%95%置信区间 0.85至1.03P=0.20初级端点个体分率或全因死亡率之间也没有显著差别。德拉普拉迪比比安慰物降低了重大冠状事件率(9.3%对10.3%危险比 0.9095%CI 0.82至1.00P=0.045和总冠状事件14.6%16.1%危险比0.9195%CI 0.84对0.98P=0.02稳定冠心病患者的诊断,darapladib没有显著降低心血管死亡、心肌梗塞或中风初级复合端点的风险GlaxoSmithKline出资Stabliity剖析.gov号NCT00799903
456引用
哈佛大学
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三星医疗中心
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Wellcome人类遗传学信托中心
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TL;DR:超出CHD,转基因下调LP(a)级与较低风险相关联:外围血管疾病、中风、心衰竭和异步加速症,与31种其他故障无关,包括2型糖尿病和癌症
抽象性 :后台基因分析显示LPA基因及其相关等离子生物标志lipotein正因如此,下调Lp(a)级已形成治疗策略除目标识别外,人类遗传学还可能帮助开发新疗法,定义各种有利和不良后果并开发量-响应目标扰动曲线本项研究的目标是确定LPA基因变异的全面面貌并估计转基因等离子Lp(a)与CHD风险之间的剂量-响应曲线LPA基因3数据源:112 338名英国参与者个人级数据生物银行大规模基因组关联研究结晶LPA基因排序结果OneSD基因下调Lp(a)级与29%低风险95%置信区间[CI:0.69至0.73] 外围血管疾病风险降低31%95%CI:0.59-0.80低13%中风风险95%CI:0.79至0.96低17%心机失灵风险95%CI:0.73至0.94和37%低通缩风险95%CI:0.47至0.83与31种其他故障无关 包括2型糖尿病和癌症变异生成LPA基因函数增加CHD风险,而变异生成基因函数损失则减少CHD风险超出CHD遗传下游LP(a)级与较低风险相关联药理下降等离子Lp
171引用
引用
TL;DR:2019年3月5日e1编译组成员S Emelia JVirani、MD博士FAHA选委会主席
抽象性 :2019年3月5日e1编译组成员S Emelia JBenjamin、MD、ScM、FAHA主席Paul Muntner博士、MHS、FAHA副主席Alvaro Alonso、MD博士、FAHAMarcio SBittencourt博士/MPHcliftCallawayMDFAHA AprilP卡森博士 MSPH FAHA AlannaM张伯伦博士Alexander R长机机机机机机机机机机机机机机MMSC机机机机机机机机机机机机机机机/机机机机机机机机机机机/机机机机机机机机机机机Das、MD、MPH、MBA、FAHA FrancescaDellingMDMPLUCDSEDSDSCDMMETHMCHELSVElkindMDMSFAJENFFerguson博士、FAHA MyriamFornage博士、FAHA LoriChaffin Jordan博士、MD博士、FAHASDYAKhanMDMSCBretMKisselaMDMSKTENLKnutson博士Tak W关大大全FAHA DanielT缺地,DHP,FAHATENETLewis博士JudithHLichtman博士/MPH/FAHAChrisTLongenecker,MDMatthewShane Loop博士PamelaLLutsey博士/MPH/FAHA赛斯SMartin、MD、MHS、FAHAunihiroMatsushia、MD博士、FAHA AndrewE莫兰,MD,MPH,FAHA迈克尔E墨索里诺博士、FAHA Martin O'Fraherty博士、MD博士、MSC博士、Ambarish Pandey博士、MD博士、MSCS Amanda MPerakMDMSWayneDRosamond博士 MS FAHAGregoryRothMDMPHFHAUchechukwuK.Asampson,MD,MBA,MPH,FAHAGaryM佐藤MDFAHA EmilyBSchroederMD博士FAHASvatiShahMDMHSFAHANicoleL斯巴达诺博士Andrew StokesTirrschwell、MD、MSC、FAHA康妮W绍市、MD市、MPH市副会长MintuTurakhia、MD、MAS、FAHALisaVanWagnerMDMSCFST约翰WilkinsMDMSFAHASallyS黄博士DDNFAHA SalimSVirani、MD博士FAHA选委会主席
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TL;DR:统计更新本今年版包含数据显示心血管健康在人口中的监控和惠益、评估和监测健康饮食的尺度、加强对健康社会决定因素的重视、对心血管疾病全球重担的重点关注、对改变行为、实施策略的进一步循证方法以及美国心脏协会2020影响目标的影响
抽象性 :背景:美国心脏协会协同国家卫生院,每年报告与心脏病、中风和心电站有关的最新统计
5 078引用
TL;DR:125 748全外位和15 708全位排序数据集预测功能变异目录显示变异约束频谱影响这些人类蛋白编码基因
抽象性 :基因变异即非激活蛋白编码基因强源了解基因打乱的情结:对机体功能至关紧要的基因将在自然群中耗尽这些变异,而非基本基因则容容积这些变异预测功能损失变异因注解错误而增益,并往往发现极低频率,所以分析需要仔细变换注解和大采样大小1共125 748异形和15 708基因组从人类排序研究输入基因组聚合数据库发现443 769高可靠性预测函数变异必威体育BW使用改良型人变速率模型, 人类蛋白编码基因分布谱表示耐失作用性, 使用模型生物和人工人体细胞数据验证分类并显示它可用于提高常见和稀有疾病的基因发现能力125 748全外位和15 708全位排序数据集预测功能变异目录显示变异约束频谱影响这些人类蛋白编码基因
4913引用
宾夕法尼亚州立大学
一号
TL;DR:betway亚洲2017-18FAHA/FACC/FAHA教育研究赠款将侧重于提高行业对中神经系统失序的理解和管理创伤后应激障碍
抽象性 :杰弗里LAnderson,MD,FACC,FAHA,教席爱丽丝KJacobs,MD,FACC,FAHA,即时过位强纳森LHalperinMDFACFAHAE南希MAlbert博士/CCNS/CRN/FAHA拉尔夫GBrindis,MD,MPH,MACC马克ACrager,MD,FACC,FAHADavid DeMets博士罗伯特A盖顿MD
4556引用
[.]
TL;DR:描述来自英国生物库500 000名个人的深度pheno类型和全基因组遗传数据,描述组群的人口结构和相关性,并推算可测试变异数数增至9600万
抽象性 :英国生物库项目是一个潜在的群策研究,收集约500 000名来自联合王国各地的人员的深度遗传学和书写学数据,这些人年龄介于40至69岁招生时。开源大小独特每位参与者都可获得丰富多彩的口味和健康信息,包括生物测量法、生活方式指标、血液和尿液生物标志物以及人体和脑成像后续信息通过连接卫生记录和医疗记录提供必威体育BW全基因组类型数据收集所有参与者,为发现新遗传协会和复杂特征遗传基础提供多种机会集中分析基因数据,包括基因类型质量、人口结构属性和遗传数据关联性,高效分级和基因类型估计,将可测试变异数增加约9600万11人类lekocyte抗原基因古代异变,恢复已知人类lekocyte抗原和多病关联信号
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