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TL;DR:125 748全外位和15 708全位排序数据集预测功能变异目录显示变异约束频谱影响这些人类蛋白编码基因
抽象性 :基因变异即非激活蛋白编码基因强源了解基因打乱的情结:对机体功能至关紧要的基因将在自然群中耗尽这些变异,而非基本基因则容容积这些变异预测功能损失变异因注解错误而增益,并往往发现极低频率,所以分析需要仔细变换注解和大采样大小1共125 748异形和15 708基因组从人类排序研究输入基因组聚合数据库发现443 769高可靠性预测函数变异必威体育BW使用改良型人变速率模型, 人类蛋白编码基因分布谱表示耐失作用性, 使用模型生物和人工人体细胞数据验证分类并显示它可用于提高常见和稀有疾病的基因发现能力125 748全外位和15 708全位排序数据集预测功能变异目录显示变异约束频谱影响这些人类蛋白编码基因
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TL;DR:必威体育BW使用改良人变速模型,人类蛋白编码基因分类频谱表示耐失作用性,使用模型生物和人工人体细胞数据验证分类并显示它可用于提高常见和稀有疾病的基因发现能力
抽象性 :基因汇总变异即非激活蛋白编码基因强源了解基因打乱的情结:对机体功能至关重要的基因将耗竭自然群中变异,非基本基因则容容积预测功能损耗变异因注解错误而增益,并往往发现极低频率,因此分析需要谨慎变换注解和大采样尺寸共125 748异域和15 708基因组从人类排序研究输入基因组聚合数据库443 769高可靠性LOF变异必威体育BW使用改良人类变异模型, 分解人类蛋白编码基因频谱表示不容许不激活, 使用模型生物和人工人体细胞数据验证分类并显示它可用于提高常见和稀有疾病的基因发现能力
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TL;DR:论文中建议使用名为ichorCNA软件从0.1x全基因排序数据量化cfdNA肿瘤内容
抽象性 :无细胞脱氧脱氧核糖核酸全方位排序(cfDNA)可全面剖析血液肿瘤,但CfDNA和肿瘤生物素间全基因组一致性不确定icorCNA软件从0.1x覆盖全基因排序数据计算cfDNA内肿瘤内容lichorCNA对520名前列腺或乳癌病人的1439个血液样本应用34%的病人有++10%肿瘤源cfdNA,足以实现标准覆盖全局排序使用全方位排序,我们验证阴性变异(88%)、拷贝数变换(80%)、变异签名和新antigens简言之,我们提供方法识别有资格综合cfDNA剖面分析的病人,显示它适用于多位病人,并显示cfDNA高度一致性和转移肿瘤全外排序
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杂志文章
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TL;DR:作者提供方法鉴别有资格综合cfDNA剖面分析的病人,显示它适用于多位病人,并显示cfDNA高一致性和转移肿瘤全表排序
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TL;DR:125 748全外位和15 708全位排序数据集预测功能变异目录显示变异约束频谱影响这些人类蛋白编码基因
抽象性 :基因变异即非激活蛋白编码基因强源了解基因打乱的情结:对机体功能至关紧要的基因将在自然群中耗尽这些变异,而非基本基因则容容积这些变异预测功能损失变异因注解错误而增益,并往往发现极低频率,所以分析需要仔细变换注解和大采样大小1共125 748异形和15 708基因组从人类排序研究输入基因组聚合数据库发现443 769高可靠性预测函数变异必威体育BW使用改良型人变速率模型, 人类蛋白编码基因分布谱表示耐失作用性, 使用模型生物和人工人体细胞数据验证分类并显示它可用于提高常见和稀有疾病的基因发现能力125 748全外位和15 708全位排序数据集预测功能变异目录显示变异约束频谱影响这些人类蛋白编码基因
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蓬波法布拉大学
一号
TL;DR:DisGeNET平台是一个知识管理平台,整合并规范多源与疾病相关基因和变异数据,这是一个互操作资源,支持基因组医学和药研发领域各种应用
抽象性 :基因组医学最紧迫挑战之一是理解遗传变异对健康和疾病的作用多亏大规模基因变异探索,数十万个与疾病相关地址被发现然而,辨识临床适切性变量是一项重大挑战,需要全面解析先前知识并连接新实验结果帮助完成复杂任务,我们创建DisGenet网站(http://www.disgenet.org/),这是一个知识管理平台,整合并规范多源与疾病相关基因和变异数据,包括科学文献diGeNET覆盖全方位人类疾病以及正常和异常特征流释放超过24 000种疾病和特征、17 000个基因和11 700个基因变异DisGeNET最新开发内容包括新数据源、新数据属性和优先度度度标法、重新设计网络接口和最近启动APIs多亏数据标准化,专家整理信息与科学文献自动提取数据相结合,DisGeNET套工具存取公开数据,DisGeNET可互操作资源支持基因医学和药研发领域各种应用
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TL;DR:必威体育BW自闭症谱错位最大前序研究使用强化分析框架整合denovo和例控稀有变异识别102个风险基因,假发现速率为0.1或更小,与多路径推导自闭错位
抽象性 :显示自闭症谱异常研究最大数到目前(n=35 584总样本,11 986带ASD)。必威体育BW使用强化分析框架整合denovo和案例控制稀有变异性,我们识别102个风险基因,假发现率为0.1或更少中49个基因显示高频率干扰新变异 个人确认神经发育严重延迟,53个显示高频率个人确认有asdACD案例与这些群变异比较显示外观差异脑开发初期表示,大多数风险基因在基因表达或神经通信调节中作用(即突变影响神经发育和神经生理变化),13位位位居传数变异人体皮层细胞中风险基因表达方式丰富于excistic和抑制神经系系系,这与多条通向acti- inhitive分布式Assd
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TL;DR:必威体育BW使用改良人变速模型,人类蛋白编码基因分类频谱表示耐失作用性,使用模型生物和人工人体细胞数据验证分类并显示它可用于提高常见和稀有疾病的基因发现能力
抽象性 :基因汇总变异即非激活蛋白编码基因强源了解基因打乱的情结:对机体功能至关重要的基因将耗竭自然群中变异,非基本基因则容容积预测功能损耗变异因注解错误而增益,并往往发现极低频率,因此分析需要谨慎变换注解和大采样尺寸共125 748异域和15 708基因组从人类排序研究输入基因组聚合数据库443 769高可靠性LOF变异必威体育BW使用改良人类变异模型, 分解人类蛋白编码基因频谱表示不容许不激活, 使用模型生物和人工人体细胞数据验证分类并显示它可用于提高常见和稀有疾病的基因发现能力
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TL;DR:GenOMICC全基因组研究报告来自208英国重症护理单元的2244重病Covid-19病人,寻找证据支持IFNAR2低表达式和TYK2高表达式与威胁生命疾病的因果联系
抽象性 :宿主介导肺炎1并驱动死亡2宿主遗传变异与临界疾病相关可识别治疗开发3的机械目标GenOMICC(关键护理死亡率检验器)全基因组研究结果报告在此2 244名来自208英国重症护理单元的COVID-19重症病人12q24.13染色体(rs10735079,P=1.65x10-8)基因集群编码抗病毒约束酶活化器染色体19p13.2(rs74956615P=2.3x10-8)染色体19p133(rs2109069,P=3.98x10-12)和染色体21q22.1(rs223657P=4.99x10-8)插件受体基因IFNAR2或高表示TYK2与威胁生命的疾病相关联!转录器组织显示单细胞-macrophage化学接收器CCR2高表达法与重COVID-19相关发现强效遗传信号 关键宿主防病毒机制 和调试器两种机制都可能可用现有药定向处理大规模随机临床试验对改变临床实践至关重要基因组全局研究重症病人使用COVID-19识别遗传信号,这些信号与重要的宿主抗病毒防御机制相关联,并调试可能以重播药物处理为目标的炎性器官损伤问题调解人相关联
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