论文逐年发布
论文类
·
·
布里格姆和妇女医院
一号,
伙伴保健
2,
北卡罗来纳大学
3,
加利福尼亚大学洛杉矶分校
4,
阿拉巴马大学伯明翰
5,
Giiser保健体系
6,
贝勒医学院
7,
加利福尼亚大学旧金山
8,
斯坦福大学
九九,
美国医学遗传学学院
10,
国家卫生院
11
TL;DR:推荐执行临床排序实验室查找并报告此处所列基因中特定类别或类型变异,并鼓励创建持续进程,至少每年收集更多数据后更新这些建议
抽象性 :临床Exom和Group排序中,有可能识别并报告与排序指针无关的附带或次要发现,但对病人护理具有医疗价值美国医学遗传学和基因组学院最近发布临床排序政策声明,强调提醒患者在测试病人讨论、临床测试和报告结果时注意此类结果可能性的重要性ACMG任命了临床Exom和Group定序附带结果工作组,就病人接受exome或Group排序时负责管理附带结果提出建议。该工作组开展了长达一年的协商一致进程,包括2012年年度会议公开论坛和外部专家审查,并提出了经ACMG董事会批准的建议。本文介绍具体详细建议以及这些建议的背景和理由ACMG建议执行临床排序实验室查找并报告此处所列基因中特定类别或类型变异评估报告应面向所有临床子系直方程和基因组排序,包括所有主体的肿瘤异常减法分析的“常态性”,而不论年龄大小,但不包括胎儿样本我们认识到,渗透度和临床实用性数据不足,无法充分支持这些建议,我们鼓励创建持续进程,至少每年收集更多数据时更新这些建议
2 215引用
·
·
美国退伍军人事务部
一号,
退伍军人卫生局
2,
旧金山总医院
3,
华盛顿大学
4,
加利福尼亚大学洛杉矶分校
5,
Tufts大学
6,
贝勒医学院
7,
斯坦福大学
8,
Giiser保健体系
九九
TL;DR:本指南处理该类人群中各种STI,强调临床技能在即时诊断STI、识别病原体并及时有效使用有效处理方法方面的重要性
抽象性 :美洲传染病学会召集了一个国家专家小组更新2005年皮肤和软组织感染处理指南开发小组的建议与最近出版的IDSA甲西林抗体Aureus感染处理指南一致本指南的重点是诊断和适当处理从浅度感染到腐烂法西斯症等威胁生命的感染等各种STI此外,由于全世界越来越多的免疫折合主机,该指南处理该群中发生的各种STI问题。这些准则强调临床技能对快速诊断STIs、识别病原体和及时有效处理的重要性
1 856引用
·
·
明尼苏达大学
一号,
科罗拉多大学
2,
VU大学阿姆斯特丹
3,
哈佛大学
4,
南加利福尼亚大学
5,
昆士兰大学
6,
塔尔图大学
7,
Erasmus大学鹿特丹
8,
医院特殊外科
九九,
哥本哈根大学
10,
StatensSerum学院
11,
广度学院
12,
Essex大学
13,
爱丁堡大学
14,
剑桥大学
15,
洛桑大学医院
16,
Giiser保健体系
17,
温州医学院
18号,
斯坦福大学
19号,
北卡罗来纳大学
20码,
威斯康星大学Madison
21号,
betway亚洲芬斯坦医学研究院
22号,
霍夫斯特拉大学
23号,
邓迪大学
24码,
多伦多大学
25码,
普林斯顿大学
26,
皇后大学
27号,
纽约大学上海
28码,
betway亚洲国家经济研究局
29,
卡洛林斯卡学院
30码,
乌普萨拉大学
31号,
洛桑大学
32码,
纽约大学
三十三,
斯德哥尔摩经济学院
34号
TL;DR:betway亚洲多型联合分析教育程度和三种相关认知型生成多源分数解释11-13%教育程度差异和7-10%认知性能差异,这大大增加了多源分数作为研究工具的实用性
抽象性 :大规模基因关联分析教育程度样本约110万个人并识别1 271个独立的基因组大度SNPsnps聚合时,我们发现各种效果跨环境的证据snps隐含基因参与脑开发过程和神经元对中子通信分解X染色体后,我们识别10个独立的基因组大度SNPs并估计SNP男女可继承性约0.3%,与局部用量补偿一致联合(多型)分析教育程度和三种相关认知型生成多源分数,解释教育程度差异11-13%和认知性能差异7-10%betway亚洲预测精度大大提高多源分数作为研究工具的实用性
1 658引用
·
·
TL;DR:描述接受和评价二级结果列表更新提名新流程,更新二级结果最小链表包括建议恢复临床基因组排序的59个医学可操作基因
抽象性 :免责声明:这些建议主要设计为医学遗传学家和其他保健提供者的教育资源,以帮助他们提供优质医疗服务。遵守这些建议完全自愿,不一定保证医疗结果成功这些建议不应被视为包含所有适当过程和测试或排除合理面向获取相同结果的其他过程和测试诊断师在判断具体程序或测试是否适当时,应对单个病人或样本提供的具体临床环境应用自己的专业判断力。路由医师受鼓励记录使用特殊程序或测试的理由,不论它是否符合本语句路由医师也请注意声明通过日期并审议日期后提供的其他医学和科学资料考虑知识产权利益可能限制某些测试和其他程序性能也是审慎的。 为促进对临床基因组排序可用信息进行标准化报告,美国医学遗传学和基因组学院于2013年发布最小基因清单,作为附带或二次结果报告目标是通过旨在防止或显著降低发病率和死亡率的既定干预措施,识别并管理选定高渗透性遗传失常的风险。ACMG随后设立了二级结果维护工作组,以开发逐步整理和更新清单过程在此描述接受和评价二级结果列表更新提名新流程程序实施后头15个月收到的六位提名结果报告应用新进程同时维护原政策语句核心原理一基因达不到列入标准更新二级结果最小链表包括59个医学可操作基因推荐返回临床基因组排序betway亚洲未来焦点领域讨论,鼓励医学界持续投入,呼吁研究回归基因组二次发现的影响.Genet med192249-255
1 357引用
·
·
TL;DR:基因组全局分析1124自闭症谱系稀有数变式,每个谱系均由单波段、不受影响父母和多族互不相干sibling组成,发现ASD与7q11.23无异重复有重要关联,相互删除引起Williams-Beuren综合症
抽象性 :基因组分析1124自闭症谱异常家庭稀有拷贝变异ASD与7q11.23重迭关系重大,相互删除引起Williams-Beuren综合症,特征为高度社会人格包括16p13.2(包括基因USP7和C16orf72)和Cadherin 13整体而言,大型新NVs, 特别是那些包含多重基因的NVs, 冒重大风险(OR=5.6!CI=2.6-12.0,p=2.4x10估计人类基因组中有130-234个ACD-232区域并基于累积数据提供令人信服的证据说明7q11.23、15q11.21.1、16p11.2和Neurexin1
1198引用
作者类
显示所有1467结果
名称 | H-index | 论文类 | 引用 |
---|---|---|---|
罗伯特朗格 | 281 | 2324 | 326306 |
强纳森iEpstein公司 | 138 | 1121 | 80975 |
华特F斯图尔特 | 104 | 254 | 46989 |
大卫H装饰者 | 101 | 369 | 46875 |
彼得B贝格 | 89 | 316 | 34921 |
理查S勒格罗 | 84 | 446 | 33910 |
玛丽林D里奇 | 80 | 459 | 32559 |
史蒂文RSteinhubl | 72 | 323 | 23387 |
GerardTromp | 70码 | 249 | 14966 |
马里乌斯苏道 | 70码 | 176 | 17167 |
布赖恩S施瓦兹 | 69 | 329 | 15934 |
塞缪尔S吉丁市 | 68号 | 279 | 32888 |
马克S威廉姆斯 | 67号 | 414 | 18341 |
大卫J凯里 | 67号 | 224 | 14202 |
格伦斯蒂尔 | 66号 | 252 | 16185 |