scispace-正则类型
搜索或查询
杂志文章 · 多尔市 ·

人类基因变异全球参考

Adam自动化 一号, Gonçalo R对比度 2, David Altshuler 3, 理查杜宾 4 +514 · 机构化 90 )
012015年10月 - 性质语言发布组 - 卷号526,Iss:7571,pp 68-74
TL;DR:千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化个体应用全基因变序,并使用低覆盖全代序列、深异组序列和稠密微数组组合重构26个群2 504人的基因组
抽象性 :千基因组项目综合描述人类常见基因变异,对多群化的多元化个人群应用全基因序列重构26组2 504人的基因组 使用低覆盖全基因排序 深片测序 稠密微数组演算八千八百多万变异物(8 470万单核多态化物(SNPssssssssssssssssssssssss)360万短插入/删除(indelssssssssssssss)和60万结构变异物sssse资源中包含>99%sNP变异,频率为>1%我们描述基因变异分布全局样本 并讨论对常见疾病研究的影响
引用
多过滤器
杂志文章 · 多尔市 ·
二月一号 2022 - 生物精神病学
TL;DR:文章作者对29 782例自杀未遂案例和519 961控件进行了全基因组研究
抽象性 :杀虫行为是世界范围死亡的主因,非死自杀未遂行为更频繁发生,是残疾和社会经济负担的主要来源。方法WS对29 782例自杀未遂案例和519 961控件进行了全基因组关联研究GWAS使用GWAS汇总统计-多轨条件联合分析-消除受精神失常影响SASA的遗传效应Results2loci对SA具有全基因组意义:主要相容性综合体和染色体7与冒险行为、吸烟和失眠有关SA显示强遗传关联心理失常, 特别是大萧条, 并冒烟、疼痛、冒险行为、睡眠干扰、低教育程度、生殖特征、低社会经济状态和较差一般健康受精神失常约束后,SA与精神失常之间的遗传关联下降,而非精神失常特征则基本不变。

75引用

杂志文章 · 多尔市 ·
1月14日 2019 - 自然遗传学
TL;DR:基因组全联想分析冰岛和联合王国的数据集识别鼻虫和慢性犀牛肝炎风险变异法和ALOX15函数损耗变异
抽象性 :Nasal聚变器(NP)对鼻鼻膜和双膜膜膜染色体有损伤,并成为慢性犀牛肝炎的风险因素使用英国生物库数据对冰岛和联合王国NP和CRS进行了全基因组关联研究,共4 366NP案例、5 608CRS案例和>700 000控件发现NP10标记和CRS2测试210标记报告关联eosinophil计数,27NP信号中7个与CRS关联,13个与哮喘关联最突出的是ALOX15误差变异p.Thr560Met变换arachidate15-lipoxigenase(15-LO)95%置信区间=0.260.39cs95%置信区间=0.55,0.75thr560Met由20个欧洲人中约1次承载,先前显示近乎全损15LO安眠活动发现15-LO为NP和CRS治疗干预的潜在目标基因组全联想分析冰岛和联合王国的数据集识别鼻膜聚效虫和慢性犀牛炎风险变异值得注意的是,ALOX15中的功能失常变异可提供保护,避免两种型态,从而确定治疗干预的潜在目标

75引用

杂志文章 · 多尔市 ·
丹尼尔什里纳一号 ,查尔斯.罗蒂米一号 ·
TL;DR:镰形虫的源头得到澄清,镰形机型分类得到改进和简化,以改进和简化分类
抽象性 :刀片类型五大经典称谓基于存在或不存在限制点并命名为民族语言组或地理区,有镰片细胞贫血者发源单片类型均指六溴代二苯单片变异rs334(c.20A>T[p.Glu7val]使用全基因序列数据调查镰形突变的源头156载波来自千组项目、非洲千组变换项目和卡塔尔通过使用27多态分解与rs334相联不均网络分析显示常见 haplo类型与祖先 haplo类型相异,仅由rs334衍生镰状变异并和中非共和国(CAR)、喀麦隆和Arabian/Indian haplo类型相关手动类型由此手动类型衍生出并归为二组,一组由塞内加尔手动类型组成,另一组由贝宁和塞内加尔手动类型组成。CAR、Kenya、Uganda和南非原创芯片机型近排它性与Bantu扩展预设型相容均衡选择建模显示异兹哥特优势为15.2%,均衡频率为12.0%87代后实现,选择环境先变后传重组图生成了259代的镰形突变,相当于7 300年前HoneceneWit阶段时的7 300代分析结果澄清镰形词源并改进和简化镰形机型分类

75引用

杂志文章 · 多尔市 ·
TL;DR:这项研究显示,通过组合 ss、cripome和cepgenome数据,它能单个理解iPSC线的突变重负,并显示此信息可用于优先iPSC线处理特定人类疾病和/或移植法模型
抽象性 :理解人类诱导多功能干细胞突变包件,我们排序基因组18条Fiblast派生iPSC线并识别基于结构、源头和频度的不同类体变拷贝数变换影响295kb45%iPSC显示UV损害变异,并占观察到多线变异率的大部分子克隆变异(非线内所有iPSC都存在)由点变异的10%组成,与阴性变异比较显示主动推广器富集并增加与变基因表达式关联研究显示,通过组合 ss、cripome和cepgenome数据,我们可以单个理解iPSC线的突变重负,并提议此信息可用以优先iPSC线处理特定人类疾病和/或移植法模型

75引用

杂志文章 · 多尔市 ·
7月29日 2020 - 性质
TL;DR:sportiodime映射为组织或器官进化期间基因调节研究提供素材,为调查人体发育失序的调控元素提供起始点
抽象性 :链式脱氧核糖核酸对哺乳动物开发至关重要,但了解其在发育胚胎的时空分布仍然有限1.2鼠标脱氧元素百科全书项目的一部分, 我们剖析了从12鼠标组织或器官的168兆赫 从胚胎生成到成年9个发育阶段发现1 808 810基因组区域显示CG甲基化变异脱氧核糖核酸元素在胎儿发育期间主要失效CG甲基化,而趋势则在出生后反转后期胎儿发育阶段非CG甲化积存于关键发育分解因子基因体内,并与其转录抑制并发集成全基因组脱氧化、直通修改和染色素无障碍数据使我们能够预测461 141图示开发组织增强器,其中人的圆形因与疾病相关遗传变异而丰富sportiodime映射为组织或器官进化期间基因调节研究提供素材,为调查人体发育失序的调控元素提供起始点分析鼠标组织9个开发阶段的168个methome

75引用

引用
多过滤器
杂志文章 · 多尔市 ·
TL;DR:快速序列比较新法、局部基本对齐搜索工具(BLAST)直接近似对齐优化局部相似性度量度-最大段对称评分
抽象性 :快速序列比较新法、局部基本对齐搜索工具(BLAST)直接近似对齐优化局部相似性度量度-最大段对称评分最近MSP分数数学结果允许分析该方法的性能以及它生成的对齐统计意义基本算法简单强健可以多种方式实施并应用到各种背景中,包括直向脱氧核糖核酸和蛋白序列数据库搜索、运动类搜索、基因识别搜索,并分析长脱氧核酸多相近区域BLAST除灵活易用数学分析外,还比现有相近敏感度序列比较工具快级

88255引用

杂志文章 · 多尔市 ·
8月01日 2009年 - 生物信息学
TL;DR:作者讨论的SAM工具用SAM格式应用各种处理后对齐工具,如索引化、变式调用器和对齐查看器,从而为处理读对齐提供通用工具
抽象性 :摘要:序列对齐/地图格式是一种通用对齐格式,用于存储参考序列对齐,支持由不同排序平台生成的短长读数(最高达128Mbp)。弹性样式、紧凑尺寸、随机访问高效性,是发布1000基因组项目对齐格式SAM工具执行各种工具处理后SAM格式,如索引化、变式调用器和对齐查看器,并因此提供通用工具处理读对齐可用性:http://samtops.sourceforge.net联系人

45 957引用

杂志文章 · 多尔市 ·
亚伦R昆兰市一号 ,IraM大厅一号 ·
3月15日 2010年 - 生物信息学
TL;DR:新建软件套件比较、操作和注解浏览器扩展数据格式和通用特征格式,用户可比较大数据集格式下一代排序数据)公共和定制基因组注解轨迹
抽象性 :betway亚洲动机:测试数组基因特征之间的相互关系是基因组研究的一个基本任务然而,查找特征与现有Web方法重叠因用当前测序技术例行生成大规模数据集而复杂化快速灵活工具需要高效地对这些数据提出复杂问题结果:文章引入新软件套件比较、操作和注解浏览器扩展数据和通用特征格式中的基因组特征BEDTols还支持BAM格式序列对齐与BED和GFF特征对比工具极高效并允许用户比较大数据集(例如下一代排序数据)公共和定制基因组注解轨迹BEDTools可互并用UNIX标准命令,从而促进例行基因组任务和管道快速解答大型基因组数据集复杂问题可用性实现:BEDTools用C++写入源码和综合用户手册免费登录http://code.google.com/p/bedtools

18 858引用

杂志文章 · 多尔市 ·
069 2012年 - 性质
TL;DR:betway亚洲脱氧核糖核酸元素百科全书项目为作者基因和基因组的组织和规范提供新洞察力,也是生物医学研究功能注解广度资源
抽象性 :人类基因组编码生命蓝图, 但其近30亿基数的绝大多数函数并不知道脱氧核糖核酸元素百科全书项目系统绘制转录区图、转录因子关联区图、染色体结构区图和直方字修改区图这些数据使我们能够分配80%基因组生物化学函数, 特别是在研究周密蛋白编码区域外必威体育BW发现的许多候选调控元素与表达式基因有物理关联,为基因调控机制提供新洞察力新识别元素还显示与人类疾病关联序列变异的统计对应性,从而可引导解释该变异betway亚洲整体而言,项目为生物医学研究提供新洞察力并规范我们的基因和基因组,并广度函数注解资源

13 548引用

杂志文章 · 多尔市 ·
8月01日 2011年 - 生物信息学
TL;DR:VCF工具套件执行各种工具处理VCF文件,包括验证、合并、比较和提供通用 PerlAPI
抽象性 :摘要:变式调用格式是一种通用格式,存储dg数据,如SNPs、插入器、删除器和结构变异器,加丰富的注解VCF通常以压缩方式存储,可编索引快速从参考基因组各种位置检索变量格式为千基因组项目开发,并被UK10K、dbSNP和NHLBIExome项目等其他项目采纳VCF工具套件执行各种工具处理VCF文件,包括验证、合并、比较和提供通用 PerlAPI可用性:http://vcftools.sourceforge.net联系人

10 164引用